Featheast Lee 李羽东

困难：
RNA拼接：基因内区和外显子
开始和结束信号
非翻译区域：5UTR,3UTR
控制信号
结构化DNA
重复的区域，基因和伪基因
DNA包装影响基因表达

人类基因组：约有3*10pow9个碱基对

基因组VS后基因组时期：
2001年之前属于基因组时期：大多数的目标是测序
2001年之后属于后基因组时期：重要的目标包括分析和更有效的测序

DNA测序：传统和现代方法
传统：Sanger方法
工作流为：提纯基因组片段，扩大增强片段，测序片段，集合片段（集合片段是最难的部分）
将DNA片段裂解为单股，
现代：454方法，Shendure and Hanlee方法

下一代测序方法：
综合测序包括许多成像，需要耗费很多时间，数据管理问题，昂贵的原始数据归档费用，一般很难完成
对读取长度很小的算法需要花费相当的计算来集合

在基因组测序中的基本问题：
只能测序小片段，重复部分很困难，数据中有错误
问题1：大小分别
人类的基因组总数为3*10pow9个碱基，而Sanger方法只能测序500-1000碱基，下一代测序方法让不同更为明显，454测序只能250个碱基而其他的只能25-40个碱基
基因集成方法：层次集合，Shotgun测序
问题2：重复区域
30%的人类基因组是重复的，重复使得集成十分困难，散布的重复：SINES和LINES，串联重复
重复是近似的
问题3：错误
湿实验室更容易造成错误，如果序列的比较是近似的，它是重复区域？还是实验室错误？处理中的错误。

集成中的算法考虑：
错误，重复，准确估计，方向，覆盖率，不同片段的连接，效率